Около 100 болгарских детей страдают тяжелой формой талассемии

В преддверии Всемирного дня талассемии - 8 мая -  врачи и семьи, которых коснулось это заболевание, обсудили возможности ранней диагностики и профилактики.

Согласно медицинской статистике, носителями генной мутации, вызывающей это редкое наследственное заболевание крови, являются около 170 тысяч болгар. Около 100 из них - дети, страдающие тяжелой формой болезни, которым ежемесячно необходимо переливание крови.

По словам специалистов, уровень носительства в Болгарии высок, однако при этом в стране отсутствует программа по выявлению носителей и снижению риска рождения ребенка с тяжелой формой заболевания.

Диагностика талассемии проводится во время беременности у женщин, у которых уже есть ребенок с этим заболеванием, или если оба родителя являются носителями. Лечение доступно почти во всех формах, за исключением генной терапии. Основной проблемой остается необходимость регулярных переливаний крови, а трудности с обеспечением достаточного количества донорской крови ставят под угрозу здоровье больных детей.

Источник: http://bnr.bg/